一、病気のタイプ
3種類のチロシン血症があり、それぞれの症状と遺伝原因がある。
1、I型チロシン血症
I型チロシン血症はこの病気の最も深刻な形式であり、その特徴はmaternal pkuの数ヶ月の徴候と症状である。高タンパク質食品は下痢や嘔吐を引き起こすため、食べ物に対する耐性が悪く、病気の赤ちゃんは予想通りに体重を増やしたり成長したりすることができません(旺盛に成長できません)。病気の赤ちゃんは皮膚の黄白(黄疸)も現れる可能性があり、キャベツのようなにおいがして出血する可能性が高くなります(特に鼻血が出ます)。I型チロシン血症は肝、腎不全を引き起こし、骨格が軟弱になり、肝癌(肝細胞癌)のリスクを増加させる。一部の患病児童には、精神状態の変化、四肢感覚の減退(周囲神経病変)、腹痛、呼吸不全を含む再発性神経系疾患がある。これらの危機は1日から7日続く可能性がある。治療されていないI型チロシン血症の患児は通常10歳まで生きられない。
2、II型チロシン血症
II型チロシン血症は学生の目、皮膚、知能の発展と発育に影響を与える。徴候と症状は、眼痛と赤腫、過度の涙、光に対する異常な資料感受性(光を恐れる)、手のひらと足の裏の厚さを通じて痛い皮膚(足plant角化細胞過剰)を含む中国の児童の早期研究から始まる。約50%のII型チロシン血症患者は、ある程度の文化的な知的活動障害を提供する。
3、III型チロシン血症
III型チロシン血症は3つのタイプの中で最も珍しい。このタイプの特徴には、知的障害、てんかんおよび周期的なバランスの喪失および協調(間欠的共済失調)が含まれる。
新生児の約10%が短いチロシンレベルで増加した(一時的なチロシン血症)。この場合、原因は遺伝ではありません。最も可能性のある原因は、早産によるビタミンcの欠乏や肝酵素の不成熟である。
二、疾病の病因と遺伝
1、病気の病因
突然変異FAH,TAT,HPD遺伝子技術では,それぞれチロシン血症I型,II,IIIを引き起こす必要がある。肝臓では、酵素は5つのステップとチロシンを分解することによって、知識分子が腎臓に排泄されたり、企業がエネルギー管理に影響を与えたり、体内環境で他の社会物質を産生したりする。FAH遺伝子研究では、チロシン破壊を担当する最後の学生の一歩の説明を提供するエピタキシエチルアセトアセテート加水分解酵素を提供した。TAT遺伝子間で産生された酵素はチロシンアミノトランスフェラーゼと呼ばれ、このプロセスの最初のステップである。のHPD遺伝子工学は、4−ヒドロキシベンゼンビスオキシダーゼを製造するために使用され、この中国の第2の重要なステップに従う命令を担当する。FAH、TATまたはHPD遺伝子の突然変異は、これらのチロシン分解教育における酵素の活性を低下させる。その結果、チロシンとその加工副産物は有毒レベルに蓄積され、患者の肝臓、腎臓、神経ネットワークシステム、その他の組織器官における細胞機能の損傷を引き起こす問題があり、死亡する可能性がある。
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